一、什么是地中海貧血？
地中海貧血（Thalassemia），又叫海洋性貧血，是一種由于珠蛋白肽鏈基因突變或缺失導致的遺傳性溶血性貧血。在臨床上最為常見的表現形式包括：α珠蛋白生成障礙性貧血和β珠蛋白生成障礙性貧血。海南省作為我國地中海貧血高發地區之一，已經將該類遺傳疾病歸類為社會性公共問題。加強對地中海貧血的防治工作，特別是篩查和預防工作，對海南省人群的健康意義重大。
二、地中海貧血的分類
?。ㄒ唬?alpha;地中海貧血：α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失或突變引起的。根據基因缺失或突變的數量，α地中海貧血可以分為以下幾種類型：
一是靜止型：通常為無癥狀攜帶者。
二是輕型（標準型）：通常無明顯癥狀或輕度貧血，妊娠狀態或感染時貧血可加重。
三是中間型：又稱血紅蛋白H病。表現為中度貧血，大多數伴有輕度黃疸以及肝脾腫大。
四是重型：又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥。通常在胎兒期即表現為重度貧血，全身水腫，四肢短，有胸腹水及心包積液，肝脾腫大等癥狀，更嚴重者有器官畸形等，往往導致胎兒死亡或出生不久后死亡。孕婦常合并產科危重并發癥，如妊高癥、產時或產后大出血等。
（二）β地中海貧血：β地中海貧血是由于β珠蛋白基因的缺失或突變引起的。根據基因缺失或突變的數量，β地中海貧血可以分為以下幾種類型：
一是輕型：通常為輕度貧血，或無明顯癥狀。
二是中間型：幼兒期發病較多，表現為中度貧血，肝脾腫大。
三是重型：又稱Cooley貧血，表現為嚴重貧血，通常在出生后3~6個月就出現明顯癥狀，并進行性加重，常于童年時期夭折。
三、地中海貧血的主要臨床表現
地中海貧血的臨床表現因類型和嚴重程度而異，從無癥狀的攜帶者到嚴重貧血不等。常見的臨床表現包括：
?。ㄒ唬┴氀Y狀：乏力、面色蒼白、心悸、呼吸急促。
?。ǘS疸：由于紅細胞破壞增加，導致血中膽紅素水平升高。
（三）脾腫大：由于紅細胞破壞增加，脾臟工作負擔加重，導致脾臟腫大。
?。ㄋ模┕趋栏淖儯簢乐刎氀颊呖赡軙霈F骨髓代償性增生，導致面部骨骼畸形，常見于β地中海貧血重型患者。
?。ㄎ澹┥L發育遲緩：兒童患者可能會出現生長發育遲緩和青春期延遲。
四、地中海貧血的主要危害
地中海貧血不僅影響患者的生活質量，還可能帶來多種并發癥，特別是重型地中海貧血患者。這些并發癥主要包括：生長發育受限、體內鐵過載、感染風險增加、骨質疏松等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、β珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的后果。
五、地中海貧血的主要預防措施
根據國家衛健委的提示，防治地中海貧血需采取一級婚前孕前預防、二級產前預防和三級地貧患兒早診早治的三級預防策略。而孕前和孕期干預是我國出生缺陷預防的重點，可有效預防中重癥地貧兒的出生。
一級預防：目標是防止地中海貧血基因的傳播，從而避免疾病的發生。主要措施包括婚前和孕前篩查，為攜帶地中海貧血基因的夫婦提供遺傳咨詢，幫助他們了解風險并做出知情的生育決定。
二級預防：目標是早期發現和干預地中海貧血患者，以減少疾病的嚴重性和并發癥。主要包括產前診斷、新生兒篩查等，以便早期發現輕度或中度地中海貧血，及時干預和管理。
三級預防：目標是對已確診的地中海貧血患者進行有效治療和管理，以提高生活質量和減少并發癥。
六、海南省地中海貧血防控項目
為進一步做好海南省出生缺陷防控工作，減少重癥地貧患兒出生，切實提高出生人口素質，海南省特別出臺了相關政策，為滿足條件的人群提供免費的地貧初篩、基因檢測、產前診斷和咨詢指導等服務。
（一）孕前優生健康檢查和地中海貧血防控項目：
1、項目實施對象：符合生育政策計劃懷孕的海南省常住夫婦。
2、免費提供地中海貧血基因篩診服務：為孕前優生檢查對象提供地中海貧血初篩服務，初篩血常規檢查中MCV（平均紅細胞體積）＜82fl的受檢夫婦進行地中海貧血基因檢測（一方初篩血常規陽性雙方均送檢），為可能遺傳重型和中間型地貧患兒的夫婦開展隨訪、地中海貧血優生咨詢和孕期產前診斷服務，并根據地貧產前診斷結果進行干預和終止妊娠，阻斷重型地貧患兒的出生。
?。ǘ┰衅诘刂泻Ｘ氀Y診項目：
1、為我省未經地貧篩查的孕婦（宜孕13周前）和丈夫提供地貧初篩，初篩血常規檢查中夫婦任一方MCV（平均紅細胞體積）＜82fl，即為雙方提供地貧基因檢測。
2、為地貧基因檢測高風險孕婦（含婚前、孕前檢查、既往孕期地貧篩診對象）提供產前診斷服務。
3、為確診中間型或重型地貧胎兒的高風險孕婦提供終止妊娠服務。
地中海貧血是一種嚴重影響患者生活質量的遺傳性疾病，婚前和孕前篩查是預防地中海貧血的重要手段。希望通過全社會的共同努力，能夠讓更多的人了解和重視地中海貧血，減少其對個人、家庭和社會的影響。
責任編輯：梁楠新海南手機客戶端
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